Орфанные заболевания у ребенка: что нужно знать родителям

К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже чем в 10 случаях на 100000 человек населения. Многие из них являются генетическими. Есть ли шанс их обнаружить во время обязательного скрининга? Можно ли их вылечить, предотвратить или хотя бы предсказать риск? И на какие тревожные признаки нужно обращать внимание родителям? Обо всем этом расспросили генетика.



Керима Керимова, медицинский директор Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «ПОДСОЛНУХ»:

Ветрова Наталья Владимировна, врач-генетик высшей категории, кмн, Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «Генетико», партнер Фонда «Подсолнух»

1.Обязательные скрининги, которые проводятся во время беременности, помогут выявить риск орфаных заболеваний?

К сожалению, нет. В России к орфанным относят заболевания, частота которых составляет менее чем 10 человек на 100000 населения. Есть официальный перечень таких заболеваний, созданный Министерством Здравоохранения России, в 2014 году он включал 215 заболеваний. Хотя таких заболеваний гораздо больше. Например, организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких (орфанных) заболеваний.

Государственных программ для выявления редких орфанных заболеваний в России нет. Существующие скрининги направлены на выявление, наоборот, частой генетической и/или хромосомной патологии.

Так, на этапе беременности проводится пренатальный скрининг для оценки риска частых хромосомных синдромов — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдром Тернера. Частота рождения детей с синдромом Дауна самая высокая и составляет 1:700. Поэтому он и включен в скрининг. После рождения проводится неонатальный скрининг — также на частые наследственные и врожденные заболевания. В России это фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия. В Москве количество тестируемых заболеваний 11, а в некоторых роддомах — 12.

2. Если риск генетического заболевания все-таки был обнаружен, какие возможности есть у родителей? Можно сделать операцию и дать малышу шанс родиться здоровым?

Внутриутробно возможна хирургическая коррекция некоторых пороков развития. Но если порок является следствием генетической мутации и существует вероятность поражения других органов и систем, эффективность такого вмешательства может быть низкой.

3. А можно предсказать риски генетического заболевания?

Это возможно. Большинство орфанных генетических заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда родители ребенка являются бессимптомными носителями мутаций в одном и том же гене. В такой ситуации существует вероятность 25%, что от каждого родителя ребенок получит мутантный ген и у него разовьется заболевание, так как повреждены будут обе копии гена.

Каждая пара, планирующая беременность, может провести генетическое тестирование на бессимптомное носительство мутаций в генах наследственных заболеваний.

Это так называемый преконцепционный скрининг. В нашей стране в рамках государственных программ он не проводится. Для проведения подобного скрининга на этапе планирования беременности супружеской паре нужно обратиться к врачу-генетику.

4. В каком возрасте у ребенка могут проявиться симптомы генетического заболевания? И какие симптомы нужно не пропустить родителям?

На самом деле симптомы генетического заболевания могут проявиться в любом возрасте — с рождения и даже до 60−70 лет. А поскольку заболеваний тысячи, то и проявления их очень разнообразны. Но вот на что обязательно нужно обратить внимание:

— Во время орфанных заболеваний возможно поражение одной из систем органов человеческого организма, но чаще повреждены сразу несколько систем органов. Это как раз может являться одним из признаков орфанного заболевания: когда страдают сразу несколько органов и систем.

— И наиболее тревожный симптом — это длительное хроническое течение заболевания, которое не поддается стандартному лечению и при этом наблюдается ухудшение состояния ребенка. В такой ситуации необходимо обследование в условиях федерального многопрофильного центра, поскольку районный специалист далеко не всегда может поставить верный диагноз.